Hace unas semanas se dio a conocer que el primer bebé con ADN de tres padres nació a principios de este año. Es un tema bastante controversial, pero los médicos aseguran que la principal razón por la que intentaron esta nueva técnica de donación mitocondrial, fue para evitar una enfermedad genética mortal que la madre transmitía a sus progenitores.
Todo empezó en 2005 cuando una pareja jordana dio a luz a su primer hijo después de cuatro abortos involuntarios. Su hija tenía el síndrome de Leigh, una enfermedad hereditaria transmitida a través del ADN mitocondrial, que pasa directamente de la madre a sus hijos. La enfermedad afecta al sistema nervioso en desarrollo causando debilidad, parálisis, degeneración de los nervios y, finalmente, la muerte. Su primera hija falleció a los seis años. Su segundo hijo falleció a los ocho meses.
Los genes del síndrome de Leigh se encuentran en el ADN de las mitocondrias, que son las encargadas de proporcionar energía a nuestras células y contienen sólo 37 genes que se transmiten de las madres a sus hijos. Esto es independiente de la mayoría de nuestro ADN, que se encuentra en el núcleo de cada célula. En el caso de esta mujer, alrededor de una cuarta parte de sus mitocondrias presentan la mutación causante de la enfermedad.
La pareja desesperada busco ayuda del médico estadounidense John Zhang, quién había estado investigando una nueva forma de evitar enfermedades mitocondriales a través de un método llamado “técnica de los tres padres” o donación mitocondrial.
Hay dos maneras para realizar la técnica. El primero método se conoce como transferencia pronuclear, donde el óvulo de la madre y el óvulo de una donante son fertilizados con el esperma del padre. A continuación, los núcleos de los dos huevos fertilizados se retiran y el núcleo del donante se descarta. El núcleo de la madre se inserta en el óvulo de la donante. El embrión resultante tiene entonces el ADN nuclear de la madre y el ADN mitocondrial de la donante.
El segundo método, el cuál fue el que se utilizó en este caso debido a las creencias religiosas de los pacientes en relación a la eliminación de los embriones, se conoce como transferencia nuclear de husillo. Lo que hicieron fue primero reemplazar el núcleo del óvulo de la madre, con el de la donante, y luego fertilizar el óvulo. Se realizó el procedimiento en cinco óvulos, pero solamente uno se desarrolló de forma normal, el cual fue implantado en la madre.
El bebé es un niño saludable, y sus mitocondrias sólo tienen el uno por ciento de las mutaciones que causan el síndrome de Leigh. Cuando se tiene 18 por ciento de estas mutaciones, empiezan a aparecer los síntomas. Sin embargo el niño estará monitoreado durante varios años para asegurarse de que los niveles se mantienen bajos. Existe la posibilidad de que las mitocondrias defectuosas mejoren y se repliquen, aumentando en número.
La última vez que un grupo de médicos trataron de crear un bebé con el ADN de tres personas fue en la década de los 90s. En ese entonces inyectaron ADN mitocondrial de un donante en el óvulo de otra mujer, junto con el esperma de su pareja. Dos de los fetos desarrollan trastornos genéticos, y la técnica fue detenida por la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos. El problema pudo haber surgido ya que los fetos tenían mitocondrias de dos fuentes.
Esta técnica no es legal en Estados Unidos, así que los médicos realizaron el procedimiento en México, donde no existen regulaciones para la donación mitocondrial. En febrero del 2015, el Parlamento del Reino Unido aprobó una ley que permite esta técnica, aunque todavía no se ha realizado ningún procedimiento en ese país. El equipo médico no destruyó ningún embrión y produjo un hijo varón para minimizar la probabilidad de que el ADN mitocondrial mutado sea transmitido a otra generación.
Vía | Smithsonian Magazine
Imágenes | ZEISS Microscopy | Wikimedia Commons | National Human Genome Research Institute (NHGRI) |
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